김해오피 for Dummies
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Spastic paraplegia 4 (SPG4; also known as SPAST-HSP) is characterised by insidiously progressive bilateral lessen-limb gait spasticity. In excess of 50% of influenced individuals have some weak point in the legs and impaired vibration feeling within the ankles.
Any retinitis pigmentosa wherein the cause of the illness can be a mutation during the RHO gene. [from MONDO]
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Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC) syndromes are characterized by paragangliomas (tumors that arise from neuroendocrine tissues dispersed alongside the paravertebral axis in the foundation with the skull to the pelvis) and pheochromocytomas (paragangliomas which might be confined towards the adrenal medulla). Sympathetic paragangliomas cause catecholamine surplus; parasympathetic paragangliomas are most often nonsecretory. Extra-adrenal parasympathetic paragangliomas can be found predominantly inside the cranium foundation and neck (called head and neck PGL [HNPGL]) and at times within the higher mediastinum; about ninety five% of these tumors are nonsecretory.
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Most important ciliary dyskinesia-24 is really an autosomal recessive condition ensuing from defects of motile cilia. It's characterised clinically by sinopulmonary infection and subfertility; situs inversus will not be observed.
Myoclonic dystonia-26 (DYT26) can be an autosomal dominant neurologic disorder characterized by onset of myoclonic jerks affecting the higher limbs in the very first or 2nd 10 years of daily life.
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